孕11-14周进行一次免费胎儿颈项透明层检查(NT 检查)。筛查胎儿主要解剖学结构,检出一些严重或明显的超声异常表现,发现某些疑似发育异常的胎儿。
在孕9-13+6周提供一次 21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查。
在孕16-24周、孕30-34周各进行一次常规超声筛查,排查胎儿六大畸形,即:无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。
地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者,通过进一步对其配偶的基因检测,评估后代的地贫风险,结合产前诊断干预措施,可有效预防重型地贫患儿的出生。
①苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D):检测 苯丙氨酸(Phe);②先天性甲状腺功能低下症(CH):检测促甲状腺激素(TSH);③先天性肾上腺皮质增生症(CAH) :检测17-羟孕酮(17-OHP);④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD):检测 G6PD酶活性。
耳聋约60%与遗传因素有关,新生儿耳聋基因筛查可做到:①发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者,通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生;③识别遗传性耳聋生育高危人群,有效避免后代发生耳聋。目前已发现的致聋基因多达上百个,耳聋基因筛查的局限性:常规做几个最常见的耳聋基因和发生频率最高的位点,也有漏诊的风险。
新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。
先天性心脏病筛查:先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷,其发生率约10‰。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”,即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病,简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。