4月1日起，江西省全面启动“免费提供出生缺陷防控服务”项目，我院已为全市孕妇和新生儿定制“健康大礼包”，免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查服务，为妇女儿童健康保驾护航！
筛查对象
HEALTH
在我院产检、住院分娩的孕产妇及其所生新生儿；在江西省内其他医院出生未接受过免费筛查的新生儿。
庐山市人民医院免费检查项目
及检查孕周一览表
HEALT
1.超声胎儿颈项透明层检查（NT检查）
孕11-14周进行一次免费胎儿颈项透明层检查（NT 检查）。筛查胎儿主要解剖学结构，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。
2.产前血清学检查（孕早期唐筛）
在孕9-13+6周提供一次 21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查。
3.胎儿六大畸形超声常规检查
在孕16-24周、孕30-34周各进行一次常规超声筛查，排查胎儿六大畸形，即：无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。
4.孕妇地中海贫血基因检测
地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，可有效预防重型地贫患儿的出生。
5.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传四项筛查及相应筛查指标：
①苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）：检测 苯丙氨酸（Phe）；
②先天性甲状腺功能低下症（CH）：检测促甲状腺激素（TSH）；
③先天性肾上腺皮质增生症(CAH) ：检测17-羟孕酮（17-OHP）；
④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：检测 G6PD酶活性。
6.新生儿遗传性耳聋基因检测
耳聋约60%与遗传因素有关，新生儿耳聋基因筛查可做到：
①发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生；
②明确分子病因；
③识别遗传性耳聋生育高危人群，有效避免后代发生耳聋。
目前已发现的致聋基因多达上百个，耳聋基因筛查的局限性：常规做几个最常见的耳聋基因和发生频率最高的位点，也有漏诊的风险。
7.新生儿听力筛查
新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。
定点机构：庐山市妇幼保健院
8.新生儿先天性心脏病筛查
先天性心脏病筛查：先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷，其发生率约10‰。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”，即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病，简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。
来源庐山市人民医院
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